Главная » Плод в утробе матери



Аномалии развития плода фото

Врожденные пороки развития плода: как их выявить и что делать для профилактики?

Врожденные пороки развития плода – это те диагнозы в новорожденном организме, которые практически не поддаются лечению, а маленького пациента практически с первых дней жизни делают инвалидом. С такими заболеваниями сложно бороться, тем более что они заметно подрывают качество жизни, делая ребенка неполноценным и отстающим по всем параметрам от своих сверстников. Какие это заболевания, как их своевременно выявить и что делать, чтобы малыш родился здоровым?

Опасные диагнозы

Как правило, подавляющее большинство врожденных пороков развития плода распознает УЗИ при проведении скрининга, после чего врачи рекомендуют будущей мамочке незамедлительное прерывание беременности. Как поступить в такой непростой ситуации, решает женщина, но она должна понимать, что шанс вырастить полноценного человека практически сводится к нулю.

Среди наиболее опасных пороков развития плода присутствует полидактилия.

Самыми опасными являются следующие болезни в новорожденном организме:

  • гемофилия представляет несовершенную систему свертываемости крови, склонность к частым кровотечениям. Болезнь имеет рецессивный признак, а передается от матери к ребенку;
  • болезнь Дауна – известная аномалия в хромосомном наборе пациента. Ребенок рождается с психической недоразвитостью и обширными поражениями опорно-двигательного аппарата, а об окончательном выздоровлении речи быть не может;
  • птоз сопровождается недоразвитостью верхнего века с доминантной формой наследования. Заметные улучшения наблюдаются исключительно после грамотного хирургического вмешательства;
  • дальтонизм имеет рецессивный признак наследования, а характеризуется отсутствием восприятия глаз зелёного или красного цвета. Болезнь называется «цветной слепотой» и на протяжении жизни не лечится;
  • фенилкетонурия с рецессивным признаком наследования представляет заболевание, при котором наблюдается очевидная задержка умственного и физического развития пациента на всю оставшуюся жизнь;
  • несращение неба (волчья пасть) с последующим хирургическим вмешательством и визуальным дефектом на лице;
  • несращение верхней губы (заячья губа) с дальнейшими хирургическими манипуляциями в первые месяцы жизни пациента;
  • полидактилия, когда на стопе или кисти преобладает аномальное количество пальцев. Болезнь лечится хирургическим методом, однако косметический дефект долго напоминает о врожденном заболевании;
  • ДЦП – обширные поражения опорно-двигательного аппарата, когда маленький пациент напоминает «марионетку», то есть в будущем по мере взросления не способен вести самостоятельный образ жизни, а нуждается в постоянной опеке;
  • врожденные пороки сердца, связанные с аномалиями в анатомии этого жизненно важного органа.

Фото врожденных пороков развития плода можно посмотреть на страницах всемирной паутины, однако очевидно одно – дети мучаются, впрочем, как их заботливые родители. Именно поэтому так важно позаботиться о профилактике заболеваний, своевременно посещать положенные обследования, принимать непосредственное участие в обеспечении безупречного здоровья для своего малыша.

Подробная диагностика

Врожденные пороки развития плода покажет УЗИ при самом первом скрининге еще на раннем сроке беременности.

На практике диагностика врожденных пороков развития плода проводится при помощи специального медицинского оборудования. Чаще всего это УЗИ, которое дает полную информацию о внутриутробном развитии, потенциальных угрозах и реальных заболеваниях. При исследовании производится определение размеров плода (КТР. ОЖ. которые относятся к показателям фетометрии ), на основании которых врач может подозревать патологии и делать выводы и нормальном развитии.

Подозрение на врожденное заболевание может возникнуть уже на первом скрининге, однако врач не спешит пугать будущую мамочку, а рекомендует ей пройти дополнительное обследование. На втором скрининге обширные патологические процессы во внутриутробном периоде уже очевидны, поэтому беременной женщине решать, будет ли она сохранять жизнеспособность эмбриона или искусственно прервет беременность.

Также ценную информацию о патологии несет анализ на генетику, который врач рекомендуют пройти всем будущим мамочкам в добровольном порядке. Да и вообще, контролировать свое здоровье требуется на протяжении всех 9 месяцев «интересного положения». Видео всевозможных врожденных пороков развития плода, которые в изобилии представлены на медицинских порталах сети Интернет, шокирует и пугает, так что будущим мамочкам действительно есть чего остерегаться.

Эффективные меры профилактики

Будущая мать должна принимать меры для профилактики возникновения врожденных пороков развития плода.

Если подробней говорить о надежной профилактике врожденных пороков развития плода, то здоровье будущего малыша целиком и полностью зависит от образа жизни его заботливой мамочки. Как известно, болезни передаются не только на генном уровне, но также зарождаются во внутриутробном периоде.

Именно поэтому при вынашивании крохи так важно исключить из своей жизни следующие патогенные факторы:

  • лекарственные препараты синтетического происхождения;
  • вредные привычки. алкоголизм, курение. наркотическая зависимость;
  • тератогенные инфекции, которые передаются от матери к плоду;
  • радиационное излучение;
  • токсические вещества.

Также желательно избавить свою беременность от повышенного эмоционального фона, то есть избегать стресса. панических атак, шока и других психологических факторов, разрушающе воздействующих на здоровье будущего малыша.

Безусловно, кроме перечисленных факторов огромное значение имеет экология, наследственность и прочие факторы, на которые человек повлиять просто не в состоянии. Но приложить максимум усилий и сделать все, что от них зависит, будущие родители просто обязаны.

Врожденные пороки развития плода

Надежда Зарецкая
ММА им. И. М. Сеченова, акушер-гинеколог, к.м.н.

Появление на свет ребенка с врожденными дефектами развития всегда ошеломляет семью; эта тема - одна из самых тяжелых в акушерстве. Супруги в первый момент испытывают ни с чем не сравнимый психологический шок, который затем переходит в чувство вины, им кажется, что у них уже никогда не будет здорового ребенка.

Следует сразу сказать, что ребенок с врожденными пороками может появиться на свет абсолютно в любой семье - молодой, здоровой, без вредных привычек, с нормально протекающей беременностью. По данным многолетней статистики, во всем мире около 5% детей рождается с врожденными заболеваниями.

Врожденные пороки развития плода можно разделить на две большие группы - наследственно обусловленные (то есть заложенные в генах и хромосомах, передающиеся по наследству) и собственно врожденные (приобретенные в ходе внутриутробного развития). Такое деление довольно условно, так как большинство дефектов развития вызываются сочетанием наследственной предрасположенности и неблагоприятного внешнего воздействия, представляя собой мультифакториальные аномалии.

Проблема врожденных пороков развития плода очень многообразна, изучением этого вопроса занимаются различные специалисты - генетики, неонатологи, эмбриологи, специалисты по дородовой (пренатальной) диагностике. Разобраться в причинах всегда бывает непросто.

Наследственно обусловленные заболевания

В основе наследственно обусловленных заболеваний лежат мутации. Благодаря современным леденящим кровь триллерам, слово это вызывает сейчас у многих почти суеверный ужас. На самом деле латинское слово mutatio означает «изменение» - не более того. Мутация - это изменение наследственных свойств организма в результате перестроек в структурах, ответственных за хранение и передачу генетической информации. Заболевания, связанные с патологическими изменениями в хромосомах, обычно так и называют хромосомными заболеваниями. Под собственно наследственными заболеваниями понимают нарушения, обусловленные генными мутациями.

В приведенной ниже Таблице 1 перечислены в качестве примера лишь некоторые из совместимых с жизнью наследственных аномалий.

Официальный сайт журнала 9 месяцев

Свидетельство о регистрации СМИ Эл № ФС77-65049 от 10.03. Регистрирующий орган: Федеральная служба по надзору в сфере связи, информационных технологий и массовых коммуникаций (Роскомнадзор).

Все материалы, опубликованные на сайте, являются собственностью издательства. Перепечатка, частичное или полное использование статей в открытых источниках запрещены без соответствующего разрешения издателя. Мнение редакции может не совпадать с точкой зрения авторов. Редакция не несет ответственности за содержание материалов, опубликованных на правах рекламы.

Пороки развития плода: как избежать дефектов нервной трубки

Врожденные уродства развития являются одной из главных причин детской смертности и инвалидности. Значительное место среди этих патологиий занимает нарушение заращения нервной трубки на ранних стадиях развития эмбриона.


Дефекты нервной трубки (ДНТ) лидируют среди причин заболеваемости и смертности новорожденных. Самые распространенные ДНТ – анэнцефалия и spina bifida. Ежегодно эти пороки регистрируется у 300 тыс. новорожденных в мире.
Анэнцефалия - грубый порок развития головного мозга — полное или частичное отсутствие больших полушарий головного мозга, костей свода черепа и мягких тканей.
Смерть наступает в 100% случаев. 50% плодов с анэнцефалией погибают внутриутробно, а другие 50 % детей рождаются живыми и в 66 % случаев могут прожить несколько часов, некоторые живут около недели. Долгожителем среди анэнцефалов является Стефани Кин, известная по прозвищу Baby K, прожившая с этим диагнозом 2 года 174 дня.

При обнаружении анэнцефалии строго показано прерывание беременности вне зависимости от срока выявления порока.

Расщелина позвоночника – Spina bifida - порок развития позвоночника, часто сочетающийся с дефектами развития спинного мозга. До последнего времени выявление такого порока было показанием к прерыванию беременности, но сейчас появилась возможность хирургической коррекции.

На 20-й день после зачатия на дорсальной (спинной) стороне эмбриона формируется нервная пластинка, края которой позднее начинают смыкаться, образуя нервную трубку.
Примерно на 23-й день эта трубка должна полностью закрываться, открытыми остаются только отверстия на ее концах. Если к 26-му дню часть нервной трубки не сомкнётся полностью или если трубка закрылась, но позднее разошлась, например, вследствие повышенного давления спинномозговой жидкости в первом триместре беременности, у плода может появиться дефект позвоночника.

Почему это происходит?

Частота ДНТ разная в разных регионах земного шара - от 1:500 до 1:2000 живых новорожденных в различных регионах мира и этнических группах населения, составляя в среднем 1:1000.


Риск повышается, если в семье или у родственников уже рождались дети с такими пороками. Настораживающим фактором являются выкидыши и неразвивающиеся беременности. При исследовании абортного материала часто находят грубые пороки развития нервной трубки. Если такие исследования не проводились, это не значит, что причиной невынашивания не мог быть генетический дефект.

Клинические проявления spina bifida весьма вариабельны – от выраженных и видных невооруженным глазом пороков, до мягких расстройств, о которых длительное время можно не знать. В далеком 1925 году проф. Сперанский опубликовал работу Происхождение spina bifida occulta в крестцовом отделе позвоночного столба человека , в которой утверждалось, что неполное смыкание крестцовых дужек встречается у 70% людей и является нормой.

Последующие анатомические изыскания и применение современных методов диагностики опровергли мнение корифея. Оказалось, что у пациентов с ночным недержанием мочи, болями в пояснично-крестцовой области, нарушением осанки, слабостью мышц ног, деформациями стоп, при проведении МРТ и компьютерной томографии можно обнаружить сопутствующие изменения в местах дефекта дужек позвонков. Эти случаи spina bifida occulta также требуют хирургической помощи.

Отвлекаясь от академического изложения, скажу, что как раз сегодня мама привела на прием 5-летнюю девочку по направлению нефролога. Обследуются в течение последнего года с жалобами на энурез и энкопрез - ночное недержание мочи и недержание кала. Со свойственным мне занудством, я долго рылась в карточке и раскопала установленный 2 месяца назад диагноз Spina bifida . Нет, я все понимаю, переоценить важность консультации гинеколога при энурезе-энкопрезе трудно, но хирургическое лечение маме почему-то не предложили, а предложили лечить ребенку головушку – она у вас гипервозбудимая, лечите . Мы взяли мазочек и, исключив возможную роль генитальной инфекции, умоем руки. А маме и дочке предстоит жить.

Большинство младенцев со spina bifida выживает, но многие из выживших – инвалиды. Возможен паралич, гидроцефалия, нарушение способности к обучению. Не подлежит сомнению, что у детей с ДНТ страдает качество жизни.

Источники: http://vpolozhenii.com/vrozhdennye-poroki-razvitiya-ploda-kak-ix-vyyavit-i-chto-delat-dlya-profilaktiki/, http://www.9months.ru/zdorovieberem/153/vrozhdennye-poroki-razvitiya-ploda, http://www.medikforum.ru/news/health/pregnancy/ginekolog-blog/22327-poroki-razvitiya-ploda-kak-izbezhat-defektov-nervnoy-trubki.html

Комментариев пока нет!

Ваше имя *
Ваш Email *

Сумма цифр внизу: код подтверждения

МЕНЮ

Избранные статьи

Сокращается матка после родов последствия

Последствия родов у молодой женщины далее...

Календарь беременности неделям фото узи

Фото животиков на четырнадцатой неделебеременности далее...

Температура тела 6 месячного

Какая нормальная температура тела должна быть у грудного далее...

Профилактика запоров при беременности

Запоры при беременности: советы, что делать У далее...

Популярные статьи

Интересно